妊娠相关蛋白A测定筛查胎儿先天缺陷的临床应用

摘要

[目的]探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(DS)为主的胎儿先天缺陷疾病筛查的价值.[方法]对孕7～14+6周妇女进行血清PAPP-A检测,检测结果以中位数倍数(MOM)表示,将MOM＜0.42的孕妇拟为生育DS高风险人群,并对其进一步行羊水染色体检查及B超检查,每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生.[结果]937例受检孕妇中,发现DS 2例,X-三体综合征1例,其他胎儿异常2例,胚胎停止发育22例.[结论]孕早期妇女血清PAPP-A检测,对筛查染色体X-三体综合征及腹裂畸形、联体双胎,预测胚胎发育有一定价值.