结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究

摘要

目的 探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素.方法 回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6～16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病.采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素.结果 入组患儿共95例,85例(89.4％)检出TSC 1/TSC 2基因变异,其中TSC 1基因变异27例,TSC 2变异58例.67例(70.5％)合并智力障碍(IQ<70);76例(80.0％)发生癫痫;79例(83.2％)共患神经精神障碍性疾病,共筛查出16种神经精神障碍性疾病.TSC相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物(≥2种)、较早的癫痫发病年龄(<2岁)、较频繁的癫痫发作频率(每月发作1次以上)与智力障碍显著相关.结论 智力障碍是TSC最常见和最主要的特征之一;神经精神障碍性疾病和癫痫是TSC患儿智力障碍的高危因素.