NPHS1基因突变致先天性肾病综合征2例报告

摘要

目的 分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史.对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变.例1 c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)来自父亲,c.1315+1(IVS10)G>A来自母亲,均未见文献报道.例2 c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道;c.3478C>T(exon27)来自父亲,已有文献报道.根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)G>A、c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478C>T(exon27)均为致病性,c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病.结论 先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测.