COPA综合征1例临床特征及基因测序分析

摘要

目的 探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点.方法 回顾分析2017年7月收治的1例COPA综合征患儿的临床资料.结果 患儿,女,10岁3个月,因精神差、水肿入院.收缩压/舒张压:170/98 mmHg,全身皮肤及口唇稍苍白,四肢皮肤散在大块青紫色瘀斑,颜面及双下肢呈明显非凹陷性水肿,腹膨隆,移动性浊音阳性.尿常规示尿蛋白(+++)、潜血(+++);类风湿因子36 IU/mL、抗核抗体1:1000、抗双链DNA抗体812 IU/mL,抗Sm抗体阴性.肺部CT示左下肺病变,少量胸腔积液及心包积液;踝关节磁共振成像示左踝关节、左足小关节积液及局部滑膜增厚;肾脏病理示肾小球系膜细胞中-重度弥漫性增生,伴内皮细胞增生,球性、毛细血管襻及系膜区IgG沉积;基因序列分析示外周血细胞存在COPα基因c.433C>T、p.P145S杂合变异;流式细胞术检测示Th17细胞比例为6.3％.结论 COPA综合征主要临床特征包括肺部病变、关节炎、肾脏损害及自身抗体阳性,Th17细胞数量显著增多;COPα基因有致病性变异.