Chediak-Higashi综合征1例报告

摘要

目的 探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后.方法 回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁.有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现.血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒.基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311C>T(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征.结论 Chediak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查.