MELAS综合征MRI特异性改变

摘要

＜正＞ MELAS是指一种以线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和反复卒中样发作为表现的综合征,可以是家族性的,也可以散发.本征可能存在线粒体氧化磷酸化障碍,其生化原因繁多,CT无特异性改变.本文MRI发现该病有独特的病理改变,现报告如下.例1,女性,青春期患有偏头痛,运动时步态不稳.16岁开始双上肢肌阵挛,20岁听力缓慢进行性损害.18岁出现癫痫大发作,22岁发生癫痫持续状态,发作后有皮质盲,2周后视觉恢复,其母52岁病逝,有多发性中风,进行性痴呆,共济失调,耳聋病史,尸检发现骨骼肌锯齿状红纤维（RRF）.22岁首次就诊,化验血清乳酸升高（2.3mmol/L）,肌肉活检发现RRF,血管壁线粒体形态异常.CT和MRI仅见小脑轻度萎缩.癫痫持续状态后脑MRI复查显示左枕皮质广泛的高强度信号,其下方白质大部分