以肝损害为首发表现的肝豆状核变性36例临床分析

摘要

@@　　肝豆状核变性(Wilson's disease, WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其特点为体内组织器官铜异常沉积，引起肝、脑、肾、角膜、骨骼及肌肉等病变而表现多种临床症状和体征。我院1985年1月～1999年3月间共收治WD71例，其中首发肝损害的WD36例，现报告如下。rnrn临床资料rn　　一、　一般资料　36例中男16例，女20例；发病年龄3岁～21岁，中位年龄9.04岁；小于12岁发病者29例(80.6%)。病程3天～12年。全部患者均符合Sternlieb's诊断标准［1］：①有肝损害表现或伴有锥体外系表现和精神症状；②眼科裂隙灯检查角膜K-F环阳性；③血清铜蓝蛋白＜200mg/L。14例有阳性家族史，均为同胞患病，其中10例为肝损害WD。2例患者的父母为表兄妹结婚。rn　　二、　临床表现　36例中腹胀22例，上腹痛19例，浮肿17例，黄疸10例，皮肤瘀斑9例，肝昏迷7例，上消化道出血、鼻衄各2例。肝肿大24例，脾肿大8例，腹水20例，3例患者有神经精神体征。暴发性肝衰竭7例中6例合并溶血性贫血，急性肝炎2例，慢性肝炎反复发作6例，肝硬化17例，肝脾肿大2例，单纯性肝肿大2例。