维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究

摘要

目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析.结果 两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现.基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dupCCCACCC.家系中多人为单一杂合突变.两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中.结论 对于VDDR-IA病例应注意c.1319_ 1325dupCCCACCC纯合突变.