新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习

摘要

目的 探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断.方法 分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WrAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断.结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹.3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者.结论 新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征.对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断.