原发性肾小球基底膜相关肾病遗传背景与诊治

摘要

肾小球基底膜(GBM)是构成肾小球滤过屏障的重要组成成分,各种编码GBM相关蛋白基因变异可能导致GBM结构和功能异常从而引起多种原发性肾小球疾病,如Alport综合征、皮尔森综合征等,临床上对GBM相关疾病认识不足极易导致误诊和漏诊。文章阐述了原发性GBM的遗传背景及其相关疾病的诊疗进展,以提高临床医师对该类疾病的认识。