儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌1例并文献分析

摘要

目的探讨儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的临床特点、诊治及预后。方法回顾性分析温州医科大学附属第二医院收治的1例儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿临床资料。以"eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma"或"eosinophilic solid and cystic renal cell cancer"为检索词,检索PubMed、Web of Science数据库相关文献;以"嗜酸性实性和囊性肾细胞癌"为检索词检索万方数据库及中国知网相关文献;检索时间2000年1月1日至2021年12月;排除重复文献后进行文献复习,总结该类肿瘤的临床、病理特征以及预后情况。结果患儿女,9岁,因"右侧腹部隆起3 d"入院,术前影像学检查提示右肾巨大占位;行右肾巨大肿瘤根治性切除术,病理诊断为儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌;免疫组化提示:CK20(+)、PAX-8(+)、CD117(+)、CK7(-)。术后未行放化疗,截至目前已随访6个月,未见复发及转移。共获得3篇符合要求文献,共报道6例嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿,其中男4例,女2例;平均年龄14岁(9~17岁),2例因腹痛、腹部肿块、双下肢疼痛就诊,均未表现出结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关临床症状;1例为双侧,其余为单侧(2例右侧,1例左侧,2例未注明侧别)。1例行部分肾切除术,其余行根治性肾肿瘤切除术,其中1例出现下腔静脉受累,合并肺栓塞,术后辅助化疗2年后出现肝转移。TSC基因突变5例,均为TSC2基因突变。中位随访时间18个月(6~132个月),无一例肿瘤复发。结论儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌罕见,一般无特异度临床症状,辅助检查亦无明显特殊表现,但具有独特的病理学表现,部分病例存在TSC基因突变;行根治性手术治疗预后较好。