成人型慢性近端脊肌萎缩症：一个X连锁隐性遗传家系报告

摘要

成人型慢性近端脊肌萎缩症(ACPSMA)为一少见的遗传性运动神经元病,1970年Namba报告该病占近端脊肌萎缩症的15.2％。有关本病的家系报告很少,而X连锁隐性遗传国内仅见石静萍等报告,现将我们发现的1个家系报告如下。