线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷起源的研究

摘要

目的研究线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷的起源.方法运用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞,在体外建立性质稳定、长期存活的无线粒体DNA的细胞系,与线粒体肌病患者及正常对照者的血小板进行细胞融合,测定其融合细胞的线粒体功能.结果使用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞12天后,细胞完全脱失线粒体DNA,并可稳定培养传代.此细胞与线粒体肌病患者的血小板所形成的融合细胞的线粒体功能明显较对照组为低.结论线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷可能主要由线粒体DNA突变引起.