原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

摘要

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点.方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料.结果 本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维,油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主.电镜证实肌纤维内脂滴堆积,可伴有线粒体的轻度增多.改善能量和糖皮质激素治疗有效.结论 原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主,一般不伴有线粒体结构的明显异常.糖皮质激素治疗可获得良好疗效.