以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告

摘要

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一。其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3]。由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4]。以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下。