继发性不安腿综合征与原发病的遗传关系

摘要

cqvip:不安腿综合征(restless legs syndrome,RLS),又称Ekbom综合征,是常见的神经系统感觉运动障碍性疾病,在睡眠状态下出现难以名状的腿部不适感,而迫使肢体发生不自主活动,且运动后腿部不适感缓解,这是RLS的主要特点。虽然RLS的病理生理特点仍未可知,但许多人体及动物RLS试验研究表明:铁代谢及多巴胺系统与RLS有关[1],且左旋多巴和多巴胺受体激动剂治疗有效,这支持多巴胺功能障碍的假说。在遗传学上,目前已发现多种与RLS相关的易感位点,如:12q13-23(RLS1)、14q13-21(RLS2)、9p24-22(RLS3)、2q33(RLS4)和20p13(RLS5),全基因组关联分析也发现多个相关基因,如MAOA、MEIS1、BTBD9、MAP2K5/LBXCOR1、PTPRD、NOS1等[2]。RLS的临床治疗药物包括铁剂、复方左旋多巴制剂及多巴胺受体激动剂等。研究表明[2]:多种疾病如铁缺乏、帕金森病等可引起RLS,为进一步认识RLS及其原发病在遗传学层面的关系,本文就RLS与铁缺乏、帕金森病、多发性硬化等疾病在基因层面的关系进行综述。