加强慢性肉芽肿病的精准诊治

摘要

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是由于还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶复合物功能障碍所导致的免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)。1954年Charles Janeway首次描述CGD,1967年明确其发病机制为细胞吞噬杀灭病原体能力缺陷。CGD是一种单基因遗传病,根据2019年IUIS分类,目前已经发现6种主要突变基因,包括CYBB、CYBA、CYBC1、NCF1、NCF2、NCF4,除CYBB基因突变为X连锁隐性遗传之外,其余5种均为常染色体隐性遗传。