系统性幼年黄色肉芽肿4例临床分析

摘要

目的 了解系统性幼年黄色肉芽肿(JXG)的临床特点、治疗及预后情况.方法 对4例JXG患儿的临床资料进行回顾性总结并复习相关文献.结果 4例患儿均依据临床表现、病理检查及免疫组化染色结果确诊,3例2017年以后就诊的患儿检测了其病理组织和血浆中的BRAFV600E突变,结果均为阴性.男2例,女2例,年龄分别为2岁6月、1岁5月、1岁4月、1岁6月.患儿因皮疹、多饮多尿、骨骼包块就诊.4例患儿累及皮肤、中枢神经系统、骨、肺、甲状腺.4例患儿接受朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的一线方案化疗,定期评估均达到部分缓解.1例失访,余3例已停药,分别随访了26、22、12个月.复习国内外文献报道.结论 系统性JXG常发生在婴幼儿时期,临床表现多样,以LCH方案为基础的化疗,预后良好.