骨髄および肝·脾への浸潤を呈した全身型若年性黄色肉芽腫の新生児例

摘要

生直後より骨髄および肝·脾への浸潤による多彩な症状を呈した全身型若年性黄色肉芽腫（juvenile xanthogranuloma ；JXG)の新生児例を報告する.症例は男児.日齢0より血小板減少，CRP 陽性を呈し，徐々に貧血，肝脾腫，胆汁うっ滞性肝障害，腹部膨満，腹水が出現した.生直後には皮疫は1か所のみだったが，日齢60には頰部·上肢·体幹に黄褐色調の丘疼ないし結節を多数認めた.骨髄検査で空胞を有する大型の細胞を認めたが，先天性代謝異常症，胎内感染症，腫瘍は否定的であった.血小板数および腹水が改善したのち，日齢109に施行した肝生検では門脈域に泡沫状の胞体を有したCD68陽性，factor Xllla陽性，CDla陰性，S-100陰性の組織球の浸潤を認めた.日齢121に皮膚生検を施行し，同様の組織球とTouton型巨細胞を認め，全身型JXG と診断した.その後無治療にて経過観察したところ，皮疹はほぼ退縮し，貧血，肝脾腫，肝障害も軽快した.現在2歳で発育·発達は正常である.全身型JXGの多くは新生児例で，特徴的な皮疹を伴わない症例も存在するため，新生児期に沉血球減少と肝脾腫を呈する重要な疾患として認識すべきである.また，一部の症例では致死的な経過をとるが，自然退縮する可能性もあるため， 化学療法など積極的な治療の選択には慎重さを要する.