异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识

摘要

黏多糖贮积症（mucopolysacchridosis,MPS）是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖（glycosaminoglycan,GAG）贮积在机体各种组织致多系统受累的一组疾病（见附表1）。目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗（ERT）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。ERT能够有效改善部分MPS患者的临床症状,同时降低治疗相关并发症,但是,由于酶无法透过血脑屏障,对患者中枢神经系统症状改善作用有限;另ERT费用十分昂贵，需要终生维持给药，使其应用受限。