异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病I型1例

摘要

目的:MPS-1H是一种进展型黏多糖代谢性遗传病,常导致早期死亡。我们进行了异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗该病的初步尝试。方法:1例2岁MPS-1H幼儿接受了其HLA不全相合姐姐allo-HSCT。预处理方案为马利兰、环磷酰胺和抗胸腺细胞球蛋白;移植物抗宿主病(GVHD)预防包括环孢素、短程甲氨喋呤、赛尼哌和骁悉。移植后评价植入、不良反应和疗效。结果:完全供者嵌合14d,中性粒细胞>0.5×109/L,11d,血小板>50×109/L,28d。未发生严重的GVHD和移植物衰竭。植入后MPS-1H的临床症状明显改善,认知能力持续增加。结论:早期allo-HSCT可减轻疾病的症状,改善生活质量和存活。