一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析

摘要

目的 筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制.方法 提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变.结果 在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G＞A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变.结论 初步认为本研究中检测到的c.1366G＞A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素.