以肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症

摘要

目的研究肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现、诊断和预后。方法收集1例肾损伤合并周围神经病起病的MMA患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用肾活检和尿液有机物分析技术,进行确诊。结果患者为青年起病,急性进展,临床有肌无力,共济失调,肌电图显示多发神经损伤。头颅MRI显示有额叶散在慢性小缺血灶。结论MMA患者除常见周围神经病变,尚可伴有肾损伤,早期发现且预后较好。