血管紧张素转换酶基因定量性状位点多态性与脑血管病的关系研究

摘要

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因定量性状位点:16内含子插入/缺失(I/D)和3'非翻译区4656(CT)2/3多态性与高血压、脑血管病的关系.方法:对54例动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞(ACl)、45例腔隙性脑梗塞、33例脑出血、40例高血压患者及66例正常对照者以多聚酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)方法分析ACE基因I/D多态性、以多聚酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)方法检测4656(CT)2/3多态性.结果: 各受试组之间比较,仅ACI患者ACE基因I/D等位基因频率(0.546/0.454)分布与对照人群(0.674/0.326)显著不同(X 2=4.114,P<0.05),而高血压、脑出血及腔隙性脑梗死患者与对照人群无显著差别;D等位基因决定高水平血AT-II.本受试人群中未发现3'非翻泽区4656(CT)2/3多态现象.结论: ACE D等位基因并非高血压的危险因素,而是ACI发病的遗传性危险因素; 中国人3'非翻译区可能无4656(CT)2/3多态性.