先天性肌营养不良合并肌萎缩侧索硬化1例报道

摘要

临床资料：患者男性，47岁，因渐进性下肢无力、肌束震颤9月，加重3月，于2005年3月入院。9月前以左下肢无力，蹬三轮车时力气下降，偶有“肉跳”。当地医院考虑“下肢大隐静脉曲张”，给予局部注射治疗后下肢无力症状无明显改善。左下肢无力逐渐加重，近3月累及右下肢，行走距离明显缩短并伴有全身明显的“肉跳”。患者从记事起就有双上肢抬举、外展无力，但手持物良好，数年来无加重。父母非近亲结婚，否认有类似家族史。母妊娠期体健，头胎，顺产。体格检查：智能正常，左侧胸锁乳突肌萎缩，转颈有力。可见舌肌及全身多处肌束震颤。三角肌、岗上肌、岗下肌、胸大肌萎缩，双臂前推可见明显翼状肩胛。双足骨间肌萎缩。四肢肌张力略增高。双上肢近端肌力3级，远端肌力5-级。双下肢肌力5-级。四肢腱反射亢进，踝、膝阵挛阳性。双下肢Babinski征（＋）。感觉及植物神经无异常。脑脊液检查常规、生化及免疫学检查正常。肌电图：三角肌、胸锁乳突肌、岗上、下肌运动单元电位为短时限，小波幅的多相波。左右骶棘肌、胫前肌、腓肠肌可见正尖波及纤颤电位，运动单元电位时限宽大，可见巨大电位。