脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

摘要

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅 MRI 特征,为早期诊断及治疗提供参考.方法:回顾性归纳分析 12 例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点.结果:平均发病年龄 23.5岁;以锥体外系症状为首发 10 例;性格改变 1 例;学习成绩下降 1 例,K-F 环均为阳性;头颅 MRI 特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号.结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜 K-F 环及头颅 MRI 检查对诊断本病有重要意义.