遗传相关性癫痫一家系

摘要

1.先证者：男,42岁,农民,因间断发作性全身抽搐39年,伴痴呆表现10年而就诊。患者于3岁时开始发病,每次发作前有头晕先兆,随即迅速昏迷并出现全身抽搐,每次抽搐持续约5～20分钟,均能自行缓解,15～30分钟后苏醒。发作后均有头晕、乏力等表现。查体：神志清楚,反应力、定向力、注意力均差,问答欠切题,时有默默自语、傻笑及不自主动作等。颈项无抵抗,四肢肌力正常,肌张力不高;腱反射正常,病理反射均未引出。头颅CT未见异常,脑电图有棘-慢综合波。2.家系调查：本家系4代人中有7人患病。先证者之大姑、大舅之大女儿、二舅之小儿子、三舅之大儿子以及先症者之大姐的小女儿、先证者大姐大儿子的儿子均有类似先证者的发病史。其中先证者之大姑及其大舅之患病女儿在50岁和53岁时相继亡故;其大姑及同辈患者在发病15～20年后均有不同程度的痴呆症表现。所有患者初次发病年龄在3～12岁之间,均诊断为原发性全身性癫痫,除亡故者之外包括先证者在内对所有5人在癫痫间歇期内脑电图检查均检到癫痫波,在未经有效药物控制的情况下每年发作在8～15次之间。其家系图见图。讨论癫痫是慢性反复发作的短暂脑功能失调综合征,