良性成人家族性肌阵挛癫痫

摘要

良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME）是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征.Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究.迄今为止,全世界已有60个家系在日本、意大利、荷兰、西班牙及中国等地被相继发现并以不同的名字报道.