GJB2基因型相关听力表型研究进展

摘要

耳聋是最为常见的感觉损害，在新生儿中的发病率约为1／500～1／650。约有一半的耳聋是遗传性的，遗传性聋中很大一部分为非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NsHL），其中常染色体隐性遗传性非综合征型聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL）占NSHL的80％，其特点是除了听力下降外没有其他疾病特征。GJB2基因相关表型主要和ARNSHL有关，多达50％的ARNSHL是由于GJB2基因突变引起的。