137个遗传性聋小家系的聋病分子流行病学研究

摘要

目的 探讨遗传性聋家系患者中GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因的突变携带率.方法 对137个遗传性聋小家系170名耳聋患者进行病史采集、听力学检测与评估及遗传学分析,抽取外周静脉血5～10 ml,提取自细胞DNA,采用PCR进行GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G和SLC26A4基因扩增和测序.结果 遗传性聋小家系患者GJB2基因、线粒体DNA 12SrRNA A1555G位点和SLC26A4基因的突变率分别为14.11%(24/170)、9.41%(16/170)和8.82%(15/170).结论 线粒体DNA12SrRNA A1555G、GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和GJB2基因299-300delAT是遗传性聋小家系患者中最常见的突变基因型.