云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析

摘要

目的：分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况，初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生（耳聋组）及232例听力正常人群（对照组）的外周静脉血，提取基因组DNA ，PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A＞ G、2168 A＞ G （H723R）位点的基因片段，将扩增产物直接测序，用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变（3．32％，19/573），其中6例为纯合突变，13例为杂合突变，等位基因频率为2．18％（25/1146）；携带2168 A＞G （H723R）突变5例（0．87％，5/573），其中1例为纯合突变，4例为杂合突变，等位基因频率为0．52％（6/1146）；3例为同时携带IVS7-2A＞G和2168 A＞G（H723R）的复合杂合突变（0．52％，3/573）。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变2人（0．86％，2/232），2168 A＞G （H723R）杂合突变1人（0．43％，1/232）。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A＞ G、2168 A＞G （H723R）突变率低于国内平均水平。