Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病的临床特征分析并文献复习

摘要

目的 分析Becker型肌营养不良(BMD)合并扩张型心肌病的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集郑州大学神经内科于2019年10月收治的1例Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果并进行随访.结果 患者临床表现为:四肢无力,肌肉疼痛,活动不耐受等肌病症状及胸闷、心慌、气喘,活动后加重等扩张型心肌病表现.肌肉活检及免疫组化:Dystrophin-N(-),Dystrophin-R(膜+),提示Becker型肌营养不良.基因检查提示:DMD基因第10～18外显子缺失导致的贝氏肌营养不良.结论 以肢体无力为首发因素,且肌酶明显升高的男性扩张型心肌病患者,应考虑Becker型肌营养不良的可能.对于BMD导致的扩张型心肌病,ACEI、β-受体阻滞剂治疗有效.