家族性线粒体脑肌病(附一个家系报告)

摘要

@@近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多，但家族性病例较少，其临床症状复杂，易误诊。下面报告一个家系2例被长期误诊为癫痫的病例。rn 1 病例摘要rn 例1，男，19岁，学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐10个月而来我院就诊。患者于1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失，约数分钟后缓解，发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊，查：面色苍白，双瞳孔散大，对光反射迟钝，双眼左侧凝视，双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠0.1 tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作，每次发作持续数分钟至1小时不等，每次犯病均连续发作数次，常伴低热。