NOS1基因多态性与腔隙性脑梗死相关性研究

摘要

目的:探讨神经元型一氧化氮合酶基因( NOS1)多态性与腔隙性脑梗死发病的关系。方法:本研究共纳入385例腔隙性脑梗死患者和313例对照组人群，以位于NOS1基因的rs9658281和rs2682820位点为遗传标记，采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NOS1基因的多态性。结果:Cocaphase 分析表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点G等位基因频率较对照组显著增高(x2 =4.135，P=0.042，OR=1.422，95％ CI 1.013～1.997)，这种差异在女性患者更加明显(x2=9.522，P=0.002，OR=2.502，95％ CI 1.398～4.479)。卡方检验表明腔隙性脑梗死组rs9658281位点的GG基因型频率较对照组显著增高(x2=5.862，P=0.015，OR=1.579，95％ CI 1.091～2.286)，这种差异在女性更加明显(x2=13.641，P＜0.0001，OR=3.501，95％CI 1.800～6.810)。经过多因素回归分析调整了传统危险因素的影响后，两组间的差异仍有显著性(P=0.014)。腔隙性脑梗死组和对照组的rs2682820位点的基因型、等位基因频率差异无显著性（P＞0. 05）。结论:NOS1基因rs9658281位点G等位基因与腔隙性脑梗死的发病可能有关。