多囊肝病的相关基因、发病机制与临床治疗进展

摘要

cqvip:多囊肝病(polycystic liver disease,PLD)是一组罕见的遗传病,并与多个基因的突变相关,目前已经发现了9个与PLD相关的基因。大多数PLD病人无症状,但如果肝脏严重肿大,PLD病人会出现腹痛、早饱、食管反流等症状。对于有症状的病人,目前主张采用手术治疗,包括抽吸-硬化治疗、开窗术、肝切除术和肝移植术。大量研究证明,环磷酸腺苷(cAMP)和Ca2+水平对于囊肿的形成十分重要,目前已经有临床实验验证了生长抑素类似物和熊去氧胆酸的安全性和有效性。这种疾病的遗传机制也为基因编辑治疗提供了可能。该文主要针对PLD的相关基因、发病机制及临床治疗的进展进行综述。