尿素循环障碍1例临床营养管理

摘要

尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）是罕见的先天性代谢性疾病,包含多种类型,临床上以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症最为常见,发病率1/8000[1],是以尿素循环中断致高氨血症为主要临床表现。临床上可表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统损害和肝损害。