斑马鱼研究首次识别出新遗传病 唾液酸确认有助大脑与骨骼发育

摘要

据最新一期《自然—遗传学》杂志报道,加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障,也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。加拿大及欧洲研究人员对9名包括兄弟姐妹在内的患者进行了研究,这些患者年龄介于3岁到46岁,均患有严重的智力障碍,缺乏语言功能,骨骼发育不良。研究发现,9名患者均拥有相同的基因突变而导致同一病症。这些患者唾液酸糖的合成能力受到损害,从而引起血浆、尿液和脑脊髓液中的唾液酸水平下降。