心脏超声结合基因筛查在家族性肥厚型心肌病中的应用

摘要

目的 探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义.方法 回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果.结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重的趋势.家系1及家系3均有患者由HCM转变为扩张型心肌病样表现;家系2中有多名患者猝死.经基因筛查,家系1发现MYH7基因20号外显子Arg723Gly突变,家系4发现MYH7基因19号外显子Arg694Leu基因突变.结论 4个家系的心脏超声表现及演变各有特点,可能与基因突变类型有关;两者联合分析对判断家系内其他成员的预后有一定意义.