应用串联质谱法建立正常儿童干血斑氨基酸及酰基肉碱的参考区间

摘要

目的确立本实验室串联质谱法正常儿童血斑中氨基酸及酰基肉碱指标的医学参考范围,为检测结果的判读提供依据。方法采用串联质谱检测试剂盒(非衍生化法),对郑州大学附属儿童医院儿保科送检的3642例儿童干血滤纸片进行遗传代谢病筛查。结果各种氨基酸及酰基肉碱的参考区间:C0为10.22~69.90μmol/L,C2为4.14~43.41μmol/L,C3为0.29~4.00μmol/L,C4为0.02~0.39μmol/L,C5为0.01~0.21μmol/L,C6为0.01~0.10μmol/L,C8为0.00~0.15μmol/L,C10为0.00~0.19μmol/L,C12为0.01~0.10μmol/L,C14为0.01~0.23μmol/L,C16为0.18~2.66μmol/L,C18为0.00~1.11μmol/L;Gly 92.39~717.56μmol/L,Ala 71.60~622.21μmol/L,Pro 61.12~297.14μmol/L,Val 47.21~303.31μmol/L,Leu 44.06~362.47μmol/L,Orn 36.30~276.85μmol/L,Met 2.82~50.79μmol/L,Phe 14.62~81.89μmol/L,Arg 0.71~58.95μmol/L,Cit 5.02~40.46μmol/L,Tyr 18.42~272.73μmol/L。结论建立了本实验室儿童的各种氨基酸及酰基肉碱的参考区间,为临床诊治和筛查遗传代谢病提供了参考依据。