嗜铬细胞瘤/副神经节瘤分子遗传学的研究进展

摘要

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的罕见神经内分泌肿瘤.来自肾上腺外嗜铬组织的肿瘤称为肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤.嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是人类肿瘤中遗传可能性最高的,60％ PPGL患者与遗传相关.随着各种基因测序技术的成熟发展,通过基因筛查可以充分了解PPGL的临床表型与基因型的关系.本文通过分析肿瘤的常见基因突变的特点,从而帮助指导个性化治疗,辅助制定基因筛查策略.