ADAM33基因多态性与支气管哮喘易感性的研究

摘要

目的 检测ADAM33基因位点多态性在支气管哮喘(简称哮喘)患者中的分布频率,探讨ADAM33单核苷酸多态性与哮喘的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(Allele-Specific Polymerase chain reaction,AS-PCR)技术及DNA测序的方法,对126例哮喘患者及121名健康人进行ADAM33基因F+1、S2、T2和V4位点单核苷酸多态性分析.结果 ADAM33基因位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy- Weinburg平衡定律；哮喘组与对照组F+1、T2和V4位点基因型比较差异无统计学意义(x2 =1.638,P=0.441＞0.05;x2=1.050,P=0.592＞0.05;x2=0.310,P=0.856＞0.05).哮喘组与对照组S2位点基因型及等位基因频率差异均具有统计学意义(x2=6.929,P＜0.05).根据病情严重程度把哮喘患者分为轻、中、重3组,经非参数检验分析,S2位点x2值为0.335,P=0.855＞0.05,S2位点多态性与哮喘病情严重度差异无统计学意义.方差分析计算基因型构成和肺功能指标FEV1实/预、FVC实/预和FEV1/FVC的关联,S2位点的P值分别为0.255、0.143、0.404,均＞0.05,S2位点多态性与肺功能指标无显著相关性.结论 ADAM33基因位点在哮喘人群中存在多态性；ADAM33基因S2位点基因多态性与哮喘明显相关,与哮喘患者病情严重程度和肺功能没有显著关联.