非典型苯丙酮尿症

摘要

由于新生儿期先天性代谢缺陷病的筛查在世界各地的广泛开展,苯丙酮尿症(下称PKU)不仅在诊断和治疗方面取得显著成就,而且在遗传、生化代谢和发病机理方面的了解也更为深入。愈来愈多的资料证实PKU是发病机理不尽相同的一组疾病。