Kallmann综合征研究进展

摘要

Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一.男性较女性多见,该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致,主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退.在青春发育之前作出早期诊断存在困难,小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗,此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现.此文通过回顾文献,总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展.