基因突变致新生儿先天性高胰岛素血症一家系临床分析

摘要

目的 研究新生儿先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患儿的临床资料及基因测序,提高临床医师对该病的认识.方法 以贵州医科大学附属医院新生儿科收治的2例同胞兄弟二氮嗪治疗无效的CHI为研究对象,对其临床表现及基因测序进行分析.结果 2例患儿均于新生儿期发病,表现为顽固性低血糖,氢化可的松、二氮嗪、生长抑素治疗均无效;同胞弟弟基因检测显示ABCC8基因为复合杂合突变,父母为基因突变携带者.结论 新生儿临床上出现反复且难以纠正的低血糖时,应警惕CHI,尽早行基因检测明确诊断并提供遗传学指导.