软骨发育不全研究进展

摘要

软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。