儿童软骨发育不全的诊断与外科治疗

摘要

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是最常见的表现为肢体与躯干不成比例的遗传性疾病,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。ACH是一种最常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率为1/15000~1/77000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100%。在ACH患者中80%~90%由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10%~20%是由家族遗传所致[1]。患者一般智力正常,临床表现为前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退。这些患者通常有复发性耳部感染,同时行走能力较迟,最终发展为膝内翻。