儿童甘露聚糖结合凝集素遗传缺陷

摘要

甘露聚糖结合凝集素(MBL)是一种钙离子依赖的C型血清凝集素,它可以选择性识别结合病原体表面的末端含甘露聚糖、N-乙酰葡萄糖胺的糖基,通过凝集素通路激活补体,或直接作为调理素介导调理噬菌作用,也可直接与病毒结合,中和病毒并抑制其扩散.MBL在天然免疫中起着重要作用,尤其对免疫机能发育尚未成熟的婴幼儿其作用更为重要.MBL基因突变是儿童天然免疫缺陷的一个危险因子,有三种突变型:G54D,G57E/Q和R52C.基因突变破坏了MBL分子的多聚化组装,使其不稳定,易降解,血清中浓度下降,活性受损,患儿可表现出对感染的易感性增加,或伴发其他免疫缺陷病.对严重或频发感染的患儿进行MBL血清浓度的检测及其基因突变的筛查,有助于诊断和治疗.国外已报道用纯化正常人血浆MBL治疗MBL遗传缺陷,重建调理噬菌功能.