一例罕见β-珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断

摘要

目的对1例孕妇罕见的β-珠蛋白生成障碍性贫血进行实验室诊断。方法采用Sysmex XN-9000全自动血液分析仪检测各项红细胞参数。用Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白(HBB)电泳分析。快速导流PCR反相斑点杂交法检测地贫常规基因,对DNA特异扩增片断进行直接测序。结果常规地贫基因检测未发现阳性杂交点。血红蛋白电泳发现在Z5~Z6区出现血红蛋白变异体,含量为40.5%。基因直接测序显示在β珠蛋白基因发现杂合突变(HBB:c.364G>C)。结论鉴定了1例孕妇罕见HBB基因重突变杂合体(HBB:c.364G>C),丰富了中国人群的β-珠蛋白基因突变数据库。血红蛋白电泳技术对地中海贫血起重要筛查作用,由于该方法快速、低廉,适用于普通人群孕前早筛。