PRINS对人精子染色体非整倍性基因诊断的研究

摘要

目的 利用引物原位标记(PRINS)技术快速检测精子染色体非整倍性.方法 采用3M NaOH溶液同时对精子核去浓缩和变性,利用PRINS对正常男性42例精液标本的第21号染色体和X染色体进行分析.结果 X染色体二体频率的平均值为(0.09±0.013)%,第21号染色体二体频率的平均值为(0.37±0.09)%.结论 引物原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法,具有较强的敏感性和特异性.