新疆998例羊水细胞染色体非整倍性的荧光原位杂交分析

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH) 技术用于产前诊断胎儿非整倍体的价值.方法 对998例未经培养的羊水细胞进行FISH检测,荧光显微镜下观察、判读杂交信号,以脐静脉细胞染色体核型分析结果作为对照.结果 在998例羊水细胞样本中,累计检出21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,Turner综合征1例,克氏综合征2例,13-单体、21-单体和18-单体胎儿各1例.FISH结果与羊水细胞或脐静脉细胞染色体核型分析结果一致.结论 FISH技术对于染色体数目异常的临床诊断具有重要意义.